Publicaciones del CIHATA 1999 - 2008

PUBLICACIONES DEL CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN HEMATOLOGÍA Y TRASTORNOS AFINES (CIHATA) : 1999 - 2008

1999:

TÍTULO: THE PREVALENCE OF THE THREE MOLECULAR RISK FACTORS (G20210A PROTHROMBIN C677T MTHFR AND FV LEIDEN) IN VARIOUS ETHNIC GROUPS IN COSTA RICA AND VENEZUELA


AUTORES:
SALAZAR-SANCHEZ, L
SCHRÖDER, W
PEREZ-REQUEJO, J.L
VIZCAINO, G
JIMENEZ-BONILLA, R
HERRMANN, F.H.

FUENTE:
ANN HEMATOL 78 (SUPPL. I) (1999) A 87.

TÍTULO: THE PREVALENCE OF THE THREE MOLECULAR GENETIC RISK FACTOR (G20210A PROTHROMBIN C677T MTHFR AND FV LEIDEN) IN VARIOUS ETHNIC GROUPS IN COSTA RICA AND VENEZUELA.


AUTORES:
SALAZAR-SANCHEZ, L
SCHRÖDER, W
GRIMM, R.
PEREZ-REQUEJO, J.L
VIZCAINO, G
JIMENEZ-BONILLA, R
HERRMANN, F.H.

FUENTE:
MEDIZINISCHE GENETIK 1 (1999) P7-102.

TÍTULO: THE PREVALENCE OF THREE MOLECULAR RISK FACTORS (G20210A PROTHROMBIN, C677T MTHFR, FV LEIDEN) IN VARIOUS ENTHNIC GROUPS IN COSTA RICA AND VENEZUELA.


AUTORES:
VIZCAINO, G
PEREZ-REQUEJO, J.L
JIMENEZ, G
GRIMM, R
HERRMANN, F.H.

FUENTE:
THROMB HAEMOST 82 (1999) SUPPL., 275.

TÍTULO: DIAGNÓSTICO GENÓMICO MOLECULAR EN UNA FAMILIA COSTARRICENSE CON HEMOFILIA A


AUTORES:
SALAZAR L
SCHRÖDER W
HERRMANN F.H.

FUENTE:
REV IBEROAMER TROMB HEMOSTASIA (1999); 12: 195.

TÍTULO: LA PREVALENCIA DE TRES FACTORES MOLECULARES DE RIESGO TROMBOTICO (G20210A PROTHROMBIN, C677T MTHFR, FV LEIDEN) EN VARIOS GRUPOS ÉTNICOS EN COSTA RICA Y VENEZUELA


AUTORES:
SALAZAR-SANCHEZ L
SCHRÖDER W
VIZCAINO G
PEREZ-REQUEJO JL
JIMENEZ G
GRIMM R
HERRMANN F.H.

FUENTE:
REV IBEROAMER TROMB HEMOSTASIA (1999); 12: 196.

TÍTULO: EVALUACIÓN DE PARÁMETROS PLAQUETARIOS EN TROMBOCITOSIS PEDIÁTRICA.


AUTORES:
SALAZAR L.
NAVARRETE M
JIMÉNEZ R
CARRILLO JM
BARRANTES M
VALVERDE B
MORA L.

FUENTE:
REV COST CIENC MÉD. 20 (3,4):185-191. 1999

TÍTULO: PRÄVALENZ DER MOLEKULAREN MARKER FAKTOR V LEIDEN, MTHFR-MUTATION C677T UND DES G20210A-POLYMORPHISMUS DES PROTHROMBINGENS IN NO-DEUTSCHLAND UND IN VERSCHIEDENEN POPULATIONEN LATEINAMERIKAS SOWIE BEI THROMBOSEPATIENTEN IN: F.H. HERRMANN (ED.) MOLEKULARE (DNA) DIAGNOSTIK HEREDITÄRER HÄMOSTASEDEFEKTE


AUTORES:
HERRMANN FH
SCHRÖDER W
SALAZAR-SANCHEZ L
KOESLING M
PEREZ-REQUEJO JL
VIZCAINO G
ALTMAN R
JIMENEZ-BONILLA R.

FUENTE:
VERLAG PABST SCIENCE PUBLISHERS LENGERICH, BERLIN, DÜSSELDORF, LEIPZIG, RIGA, SCOTTSDALE (USA), WIEN, ZAGREB. PP:114-130.1999

2000:

TÍTULO: GEMOMIC DIAGNOSES IN A FAMILY WITH HAEMOPHILIA A FROM COSTA RICA.


AUTORES:
SALAZAR L
SCHRÖDER W
HERRMANN F.H.

FUENTE:
ITL J. OF HAEMATOL. (2000); 72: 154-155.

TÍTULO: GENETIC DIAGNOSES OF HEMOPHILIA A IN A FAMILY FROM COSTA RICA.


AUTORES:
SALAZAR-SANCHEZ L
SCHRÖDER W
HERRMANN FH.

FUENTE:
LAB. HEMATOL:157-161. 2000

TÍTULO: INHIBIDORES DE LA COAGULACIÓN, ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDICOS, FACTORES GENÉTICOS MOLECULARES EN LA ENFERMEDAD TROMBÓTICA.


AUTOR:
SALAZAR L.

FUENTE:
TESIS DE MAESTRÍA.
UNIVERSIDAD DE COSTA RICA. 2000

2001:

TÍTULO: ALLELE FRECUENCIES OF MARKERS LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC, HLA-DQA1 AND D7S80 IN THE GENERAL AND MINORITY POPULATIONS OF COSTA RICA.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL.
2001. 124:1-4.

TÍTULO: HIGH PREVALENCE OF FVHR2 POLYMORPHISM IN COSTARICIAN INDIANS WHO HAVE NO FVL.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS, 2001.
85: 1120-1121.

TÍTULO: PREVALENCE OF MOLECULAR RISK FACTORS FV LEIDEN, FV HR2, FII 20210G>A AND MTHFR 677C>T IN DIFFERENT POPULATIONS AND ETHNICS GROUPS OF GERMANY, COSTA RICA AND INDIA.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
I. J. HUM.
GENET. 2001. 1(1): 33-39.

TÍTULO: PREVALENCE OF COMMON MUTATIONS AND POLYMORPHISMS OF THE GENES OF FII, FV, FXII, FXIII, MTHFR AND ACE – IDENTIFIED A RISK FACTORS FOR VENOUS AND ARTERIAL THROMBOSIS – IN GERMANY AND DIFFERENT ETHNIC GROUPS (INDIANS, BLACKS) OF COSTA RICA


AUTORES:
HERRMANN FH
SALAZAR-SANCHEZ L
WULFF K
GRIMM R
SCHUSTER G
JIMÉNEZ- ARCE G
CHAVEZ M
SCHRÖDER W.

FUENTE:
N: I. SCHARRER/W. SCHRAMM (HRSG.) 30. HÄMOPHILIE-SYMPOSION HAMBURG 1999 SPRINGER-VERLAG BERLIN HEIDELBERG, PP: 240-260, 2001

TÍTULO: PREVALENCE OF MOLECULAR RISK FACTOR FV LEIDEN, FVHR2, FII 20210G>A, AND MTHFR 677 C>T IN DIFFERENT POPULATION AND ETHNIC GROUPS OF GERMANY, COSTA RICA AND INDIA.


AUTORES:
HERRMANN FH
SALAZAR-SANCHEZ L
SCHRÖDER W
GRIMM R
SCHUSTER G
JIMÉNEZ-ARCE G.
CHAVEZ M
SINGH JR.

FUENTE:
INTL. J. HUMAN GENETICS 1(1): 33-39.
2001

TÍTULO: HIGH PREVALENCE OF FVHR2 POLYMORPHISM IN COSTARICIAN INDIANS WHO HAVE NO FVL.


AUTORES:
HERRMANN FH
SALAZAR-SANCHEZ L
JIMÉNEZ-ARCE G.
GRIMM R
SCHRÖDER W

FUENTE:
THROMB HAEMOST. 85:1020-1021. 2001

TÍTULO: HOMOCISTEINA Y ENFERMEDAD CORONARIA.


AUTORES:
CHAVES L
SALAZAR L.

FUENTE:
REV. COST. CARDIOL. SET-DIC.
3(3):24-26, 2001

2002:

TÍTULO: BASE DE DATOS FORENSES: PERFIL GENÉTICO DE LOS MARCADORES LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC, HLA-DQA1 EN A POBLACIONES DE COSTA RICA Y NICARAGUA.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
BASE DE DATOS DE ADN NUCLEAR EN EL GEP-ISFG (GRUPO ESPAÑOL-PORTUGUÉS DE LA INTERNATIONAL SOCIETY OF FORENSIC GENETIC).
2002.

TÍTULO: MOLECULAR MARKERS IN THE GENES FOR FV (FVL, FVHR2, FVIVS16), MTHFR, PROTHROMBIN AND ACE IN AMERINDIANS AND AFRICANS FROM COSTA RICA.


AUTORES:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
IN GENE DIAGNOSIS OF INHERITED BLEEDING DISORDERS.
2002. PABST SCIENCE PUBLISHERS. GERMANY.

TÍTULO: FACTORES DE RIESGO PARA TROMBOEMBOLISMO VENOSO EN COSTA RICA. ESTUDIO DE CASOS Y CONTROLES.


AUTORES:
SALAZAR-SANCHEZ L
LEON MP
CARTIN M
JIMÉNEZ-ARCE G
HERRMANN FH

FUENTE:
ACTA MED COST (2002); 44 (SUP.1): 8.

TÍTULO: PREVALENCE OF MOLECULAR RISK FACTORS FOR VENUS AND ARTERIAL TROMBOSIS IN VARIOUS INDIAN TRIBES OF COSTA RICA


AUTORES:
HERRMANN FH
SALAZAR-SANCHEZ L
JIMENEZ ARCE G
WULFF K
GRIMM R
SCHUSTER G
CHAVES M
SCHRÖDER W.

FUENTE:
ANN HEMATOL 81 (SUPPL. I) (2002) A 30.

TÍTULO: GENOMIC DIAGNOSIS IN HAEMOPHILIA A AND B- REPORT OF FIVE FAMILIES FROM COSTA RICA


AUTORES:
SALAZAR-SANCHEZ L
MONTERO G
CHAVERRI P
SCHRÖDER W
WULFF K
HERRMANN FH.

FUENTE:
ANN HEMATOL 81 (SUPPL. I) (2002) A 71.

TÍTULO: MOLECULAR MARKERS IN THE GENES FOR FV (FVL, FVHR2, FVIVA16), MTHFR, PROTROMBIN AND ACE IN AMERINDIANS AND AFRICANS FROM COSTA RICA.


AUTORES:
HERRMANN FH
SALAZAR-SANCHEZ L
SCHUSTER G
JIMENEZ-ARCE G
GRIMM R
GOMEZ X
M. CHAVEZ V
SCHRÖDER W.

FUENTE:
IN: F.H. HERRMANN (ED.) GENE DIAGNOSIS OF INHERITED BLEEDING DISORDERS. VERLAG PABST SCIENCE PUBLISHERS LENGERICH, BS. BERLIN, BREMEN; PP.203-220.2002

TÍTULO: GENOMIC DIAGNOSIS IN HAEMOPHILIA A AND B- REPORT OF FOUR FAMILIES FROM COSTA RICA.


AUTORES:
SALAZAR-SANCHEZ L
SCHRÖDER W
WULFF K
JIMENEZ-CRUZ G
CHAVERRI P
RAMIREZ P
MONTERO C
HERRMANN FH.

FUENTE:
IN: F.H. HERRMANN (ED.) GENE DIAGNOSIS OF INHERITED BLEEDING DISORDERS.
VERLAG PABST SCIENCE PUBLISHERS LENGERICH, BS. BERLIN, BREMEN; PP.31-45.2002

TÍTULO: ESTUDIO DE FACTORES TROMBOGÉNICOS EN PACIENTES MENORES DE 45 AÑOS CON INFARTO AL MIOCARDIO.


AUTORES:
CHAVES L
SALAZAR L
BRILLA A
HERRMANN FH.

FUENTE:
REV COST. CARDIOL. SET-DIC. 4(3):5-10.2002

TÍTULO: PREVALENCE OF MOLECULAR RISK FACTORS FOR ARTERIAL AND VENOUS TROMBOSIS (MYOCARDIAL INFARCTION AND VENOUS THROMBOEMBOLISM) IN COSTA RICA


AUTOR:
SALAZAR-SÁNCHEZ L.

FUENTE:
MOLECULAR GENETIC EPIDEMIOLOGY AND CASES CONTROL STUDIES TRABAJO DE TESIS DE DOCTORADO.
UNIVERSIDAD ERNST-MORITZ-ARND UNIVERSIDAD GREIFSWALD, ALEMANIA, 2002

2003:

TÍTULO: GENOMIC DIAGNOSIS IN HAEMOPHILIA A AND B.-REPORT OF FIVE FAMILIES FROM COSTA RICA.


AUTORES:
SALAZAR-SANCHEZ L.
HERRMANN F.H.
JIMENEZ CRUZ G.
CHAVERRI P.
SCHRÖDER W
WULFF K.
JIMÉNEZ-ARCE G.
RAMÍREZ P.

FUENTE:
REV. BRAS. HEMATOL. HEMOTER.
(2003); 25 (SUPPL.1):26

TÍTULO: THE COSTA RICAN THROMBOPHILIA STUDY.-FIRST REPORT.


AUTORES:
SALAZAR- SANCHEZ L.
LEON MP
CARTIN M
SCHUSTER G.
WULFF K.
SCHRÖDER W.
JIMÉNEZ- ARCE G.
HERRMANN F.H.

FUENTE:
REV. BRAS. HEMATOL HEMOTER. (2003); 25 (SUPPL.1):50

TÍTULO: SISTEMA MONONUCLEAR FAGOCÍTICO


AUTORES:
JIMÉNEZ R
SALAZAR L
SAENZ G.

FUENTE:
HEMATOLOGÍA ANALÍTICA. TOMO I. 4ºED. EDNASSS. SAN JOSÉ.: CAP 29: 545-558,2003

TÍTULO: PROCEDIMIENTOS DE LAORATORIO DE COAGULACIÓN Y HEMOSTASIA.


AUTORES:
JIMÉNEZ R
SALAZAR L.

FUENTE:
HEMATOLOGÍAANALÍTICA. TOMO II. 4ºED. EDNASSS. SAN JOSÉ.: CAP 30: 365-396, 2003

2004:

TÍTULO: NICARAGUAN POPULATION DATA ON LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC, HLA-DQA1 LOCI.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
REVISTA DE BIOLOGÍA TROPICAL, 2004. 52(3).

TÍTULO: POLIMORFISMO DEL GEN DE LA BANDA 3 ERITROCÍTICA EN GRUPOS ÉTNICOS DE COSTA RICA.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
REVISTA DE BIOLOGÍA TROPICAL, 2004.
52(3).

TÍTULO: PREVALENCE OF EIGHT MOLECULAR MARKERS ASSOCIATED WITH THROMBOTIC DISEASES IN SIX AMERINDIAN TRIBES AND TWO AFRICAN GROUPS OF COSTA RICA.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
AM J HUMAN BIOL 2004 16(1):82-6.

TÍTULO: THE STR POLYMORPHIM (AAAAT)N WITHIN THE INTRON 1OF THE TUMOR PROTEIN 53 (TP53) LOCUS IN 17 POPULATIONS OF DIFFERENT ETHNICS GROUPS OF AFRICA, AMERICA, ASIA AND EUROPE.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
REV.
BIOL. TROP. 52 (3):645-657. 2004.

TÍTULO: MOLECULAR DIAGNOSIS OF HAEMOPHILIA A AND B: REPORT OF FIVE FAMILIES FROM COSTA RICA.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
REV BIOL TROP 2004 52(3):521-30.

TÍTULO: GENOTYPES PROFILES FOR THE COSTA RICAN POPULATION AT 7 PCR-BASED LOCI.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
REV.
BIOL. TROP. 2004. 52(3).

TÍTULO: FORENSIC IMPLEMENTATION OF DNA TECHNOLOGY IN COSTA RICA: A RETROSPECTIVE ANÁLISIS.


AUTOR:
GERARDO JIMÉNEZ

FUENTE:
REV.
BIOL. TROP. 2004. 52(3).

TÍTULO: PREVALENCE OF EIGHT MOLECULAR MARKERS ASSOCIATED WITH THROMBOTIC DISEASES IN SIX AMERINDIAN TRIBES AND TWO AFRICAN GROUPS OF COSTA RICA.


AUTORES:
HERRMANN FH
SALAZAR-SÁNCHEZ L
SCHUSTER G
JIMÉNEZ-ARCE G
GRIMM R
GOMEZ X
CHAVEZ M
WULFF K
SCHRÖDER W.

FUENTE:
AM J HUMAN BIOL. 16:82-86,2004

TÍTULO: MOLECULAR DIAGNOSIS OF HAEMOPHILIA A AND B. REPORT OF FIVE FAMILIES FROM COSTA RICA


AUTORES:
SALAZAR-SÁNCHEZ L
JIMÉNEZ CRUZ G.
CHAVERRI P.
SCHOEDER W.
WULFF K.
JIMÉNEZ-ARCE G.
SANDOVAL M.
RAMÍREZ P.
HERRMANN F.H.

FUENTE:
REV. BIOL TROP 52(3):521-530, 2004

TÍTULO: FACTOR X DEFICIENCE AND INTRACRANIAL HEMORRHAGE-FACTOR X GENE MUTATION CORRELATES TO CNS BLEEDING.


AUTORES:
HERRMANN FH
NAVARRETE M
SALAZAR-SANCHEZ L
CARRILLO JM
AUERSWALD G
WULFF K.

FUENTE:
HAMOSTASEOLOGIE.(2004);14 A

TÍTULO: MOLECULAR PATHOLOGY OF THE FACTOR X GLY380ARG.


AUTORES:
STREY R
SCHRODER W
HINRICHS W
PALM GJ
KRAFT R
TECH R
NAVARRETE
SALAZAR-SANCHEZ L
HERRMANN FH

FUENTE:
HAMOSTASEOLOGIE (2004);24 A35

TÍTULO: THROMBOSIS IN PEDIATRIC PATIENTS OF COSTA RICA-FIRST REPORT.


AUTORES:
SALAZAR-SÁNCHEZ L
NAVARRETE M
CARTÍN M
CARRILLO JM
JIMENEZ-ARCE G
HERRMANN F.

FUENTE:
HAMOSTASEOLOGIE (2004);24 A59

TÍTULO: IMPORTANCIA DE LOS FACTORES DE RIESGO TROMBOFÍLICOS Y MARCADORES MOLECULARES EN PACIENTES CON ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR- EXPERIENCIA DEL HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS


AUTORES:
SALAZAR L
PARAJELES A
CARTIN M
OVIEDO C
TELLO I
SITTENFELD M
HERRMANN F.

FUENTE:
ACTA MED COSTARRICENSE (2004) 46(SUPL2):24

TÍTULO: PREVALENCE OF EIGHT MOLECULAR MARKERS ASSOCIATED WITH THROMBOTIC DISEASES IN SIX AMERINDIAN TRIBES AND TWO AFRICAN GROUPS OF COSTA RICA
TIPO DE DOCUMENTO: ARTICULO DE REVISTA


AUTORES:
FALKO H. HERRMANN
LIZBETH SALAZAR-SANCHEZ
GUDRUN SCHUSTER
GERARDO JIMENEZ ARCE
RITA GRIMM
XINIA GOMEZ
MARIO CHAVES
KARIN WULFF
WINNIE SCHRODER


AFILIACIÓN DEL AUTOR:

  • INSTITUT OF HUMAN GENETICS, ERNST MORITZ ARNDT UNIVERSITY, GREIFSWALD, GERMANY
  • CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN HHEMATOLOGIA Y TRASTORNOS AFINES (CIHATA), CATEDRA DE HEMATOLOGIA, UNIVERSIDAD DE COSTA RICA, HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS, SAN JOSE , COSTA RICA.

FUENTE:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY VOL. 16 : 82-86, 2004

PALABRAS CLAVE:
THROMBOTIC DISEASES, MOLECULAR MARKERS, GENOTYPE

IDIOMA EN QUE FUE PUBLICADO: INGLÉS

RESUMEN
INDIVIDUALS BELONGING TO SIX DIFFERENT AMERINDIAN TRIBES AND TWO AFRICAN GROUPS OF COSTA RICA WERE GENOTYPED FOR FACTOR V LEIDEN (FV), FACTOR V HAPLOTYPE HR2 (FV HR2), FACTOR II 20210G>A (FII), THE METHYLENETETRA HYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR), FACTOR VII POLYMORPHISMS ( FVII IVS7,FVIIR353Q), FACTOR XIII (FXIII V34L), AND THE INSERTION / DELETION POLYMORPHISM OF THE GENE OF ANGIOTENSIN CONVERTING ENZYME (ACE). CLEAR DIFFERENCES IN THE PREVALENCE WERE FOUND AND ARE FIRST REPORTED.

2005:

TÍTULO: HOMOZYGOUS FACTORS X GENE MUTATIONS GLY380ARG AND TYR163DELAT ARE ASSOCIATED WITH PERINATAL INTRACRANIAL HEMORRHAGE.


AUTORES:
HERRMANN FH
NAVARETTE M
SALAZAR-SANCHEZ L
CARRILLO JM
AUERSWALD G
WULFF K.

FUENTE:
JOURNAL OF PEDI

TÍTULO: THREE NOVEL MICRODELETIONS AND THE FIRST INSERTION/DELETION IN PATIENTS WITH FACTOR X DEFICIENCY


AUTORES:
WULFF K
GNAD M
NAVARRETE M
SALAZAR-SANCHEZ L
CARRILLO JM
BATOROVA A
KREUZ W
STREY R
HERRMANN FH.

FUENTE:
IN: I. SCHARRER/W. SCHRAMM (ED.), 34. HÄMOPHILIA SYMPOSIUM HAMBURG 2003, SPRINGER-VERLAG HEIDELBERG, S. 351-354,2005 ATRICS, 3 JAN:146(1):128-30. 2005

TÍTULO: HOMOZYGOUS FACTOR X GENE MUTATION GLY380ARG IS ASSOCIATED TO PERINATAL INTRACRANIAL HEMORRHAGE


AUTORES:
HERRMANN FH
NAVARETTE M
SALAZAR-SANCHEZ L
CARRILLO JM
AUERSWALD G
WULFF K.

FUENTE:
IN: I. SCHARRER/W. SCHRAMM (ED.), 34. HÄMOPHILIA SYMPOSIUM HAMBURG 2003, SPRINGER-VERLAG HEIDELBERG, S. 309-313.2005

TÍTULO: MUTACIONES HOMOCIGOTAS EN EL GEN DEL FACTOR X GLY380ARG Y TYR163delAT ESTAN ASOCIADAS CON LA HEMORRAGIA INTRACRANEAL PERINATAL


AUTORES:
HERRMANN F. H.
NAVARRETE M.
SALAZAR SÁNCHEZ L.
CARRILLO J. M.
AUERSWALD G.
WULFF K.


AFILIACIÓN DEL AUTOR:

  • INSTITUT OF HUMAN GENETICS, ERNST MORITZ ARNDT UNIVERSITY, GREIFSWALD, GERMANY
  • CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN HEMATOLOGIA Y TRASTORNOS AFINES (CIHATA), CATEDRA DE HEMATOLOGIA, UNIVERSIDAD DE COSTA RICA, HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS, SAN JOSE , COSTA RICA.

FUENTE:
J PEDIATR. VOL.146 NO. 1 : 128-130, 2005

PALABRAS CLAVE:
MUTACIONES HOMOCIGOTAS, GEN, HEMORRAGIA INTRACRANEAL

RESUMEN
LA HEMORRAGIA INTRACRANEAL ES UNA COMPLICACIÓN SEVERA DE LA DEFICIENCIA DEL FACTOR X. NOSOTROS REPORTAMOS 6 PACIENTES HOMOCIGOTOS CON SANGRADO EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. CINCO PACIENTES SON HOMOCIGOTOS PARA LA MUTACIÓN GLY380ARG Y UNO CON UNA DELECION NUEVA TYR163delAT. SE DESCRIBE LA ASOCIACIÓN DE ESAS MUTACIONES CON EL SANGRADO INTRACRANEAL.

 

2006:

  1. Polimorfismo del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y factores de riesgo asociados a las enfermedades cardiovasculares en pacientes jóvenes costarricenses. Acta Médica costarricense.
  2. Anticuerpos anticardiolipina, B2G-Glicoproteína-1 y Anticoagulante lúpico asociado con pérdidas gestacionales en pacientes costarricenses. Acta Médica costarricense.
  3. Polimorfismos en el gen del factor VII y Factor XIII y el riesgo de infarto agudo del miocardio en pacientes costarricenses. Acta Médica costarricense.
  4. Common polymorphisms and cardiovascular factors in patients with myocardial inarction of Costa Rica. Revista de Biología Tropical. Vol. 54 (1), marzo 2006.
  5. Molecular dignosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica. Revista de Biología Tropica
  6. Molecular Análisisof Factor VIII gen in severe HA patients of Costa Rica-prevalence intron 1 and 22 inversion. Hämostaseologie. Lizbeth Salazar Sánchez

2007:

  1. Asociación entre anticuerpos antifosfolípidos y complicaciones de la gestación en mujeres de Costa Rica. Acta Médica Costarricense, publicada en Volumen 49, Número 2, abril-junio de 2007.
  2. Mutación 20210G/A del gen de la protombina en una familia costarricense. Revista Médica de la Universidad de Costa Rica. Dra. Lizbeth Salazar Sánchez
  3. Determinación de la efectividad de cinco protocolos de extracción de ADN. Lic. Gerardo Jiménez Arce.

2008:

  1. Factores de riesgo y el polimorfismo de la enzima Metilentetrahidrfolato Reductasa C677T.
  2. Polimorfismos en el gen del Factor VII y Factor XIII y el riesgo de infarto agudo de miocardio en pacientes costarricenses”.

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